Попередня Наступна

АРХІВ НОМЕРІВ

№1' 2020p.

ТЕРАПІЯ
DOI (https://doi.org/10.37436/2308-5274-2020-1-2)

МНОЖИННІ ЕНДОКРИННІ НЕОПЛАЗІЇ У ПРАКТИЦІ ТЕРАПЕВТА ТА ЛІКАРЯ СІМЕЙНОЇ МЕДИЦИНИ

Описано генетичні, клініко−патологічні та прогностичні особливості перебігу синдромів множинних ендокринологічних неоплазій у пацієнтів залежно від варіанта захворювання. На прикладі клінічного випадку розглянуто шляхи медикаментозної та хірургічної корекції патологічних проявів синдрому множинної ендокринної неоплазії 2А у хворої.

Ключові слова: множинні ендокринні неоплазії, ендокринні пухлини, генетичний аналіз, сімейний анамнез.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ В ПРАКТИКЕ ТЕРАПЕВТА И ВРАЧА СЕМЕЙНОЙ МЕДИЦИНЫ

Описаны генетические, клинико−патологические и прогностические особенности течения синдромов множественных эндокринологических неоплазий у пациентов в зависимости от варианта заболевания. На примере клинического случая рассмотрены пути медикаментозной и хирургической коррекции патологических проявлений синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А у больной.

Ключевые слова: множественные эндокринные неоплазии, эндокринные опухоли, генетический анализ, семейный анамнез.

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA IN PRACTICE OF PRIMARY CARE AND FAMILY PHYISICIANS

Genetic, clinical and pathological as well as prognostic features of multiple endocrine neoplasia syndromes in patients depending on the disease type have been described. On the example of a clinical case, the ways of medical and surgical correction of pathological manifestations of multiple endocrine neoplasia type 2A syndrome in a patient were considered.

Key words: multiple endocrine neoplasia, endocrine tumors, genetic analysis, family history.

REFERENCES

1. Calender A. Multiple endocrine neoplasia: genetic aspects // Bull Acad. Natl Med. 2010. № 194. P. 81−95;

2. Harrison's Principles of Internal Medicine. 20th ed. / J. L. Jameson et al. N.−Y.: McGraw−Hill, 2018. 3790 p. URL: http://accessmedicine.mhmedical.com/books.aspx?book/D_2019

3. Sindrom mnozhinnoї endokrinnoї neoplazії 2a / N. І. Boiko ta іn. // Klіnіchna endokrinologіya. 2011.№ 1 (34). S. 19−21.

4. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A: A 25−Year Review / M. A. Iler et al. // J. of Pediatric Surgery. 1999. Vol. 34 (1). P. 92−97.

5. Bіlіns'kii B. Sindromi mnozhinnikh endokrinnikh neoplazіi // Medichnі nauki. 2015. T. XLIII. S. 34−48.

6. Thakker R. V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4) // Mol. Cell Endocrinol. 2014. № 386 (1−2). P. 2−15. doi: https://doi.org/10.1016/j.mce.2013.08.002

7. Lemos M. C., Thakker R. V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene // Hum. Mutat. 2008. № 29 (1). P. 22−32. doi: https://doi.org/10.1002/humu.20605

8. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma / S. A. Wells et al. // Thyroid. 2015. № 25 (6). P. 567−610. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0335

9. De Laat J. M., van Leeuwaarde R. S., Valk G. D. The Importance of an Early and Accurate MEN1 Diagnosis // Front. Endocrinol. 2018. doi.org/10.3389/fendo.2018.00533

10. Thakker Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) / R. V. Thakker et al. // The J. of Clin. Endocrinology & Metabolism. 2012. Vol. 97 (9). P. 2990−3011. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2012−1230

11. Multiple endocrine neoplasia type 2a associated with cutaneous lichen amyloidosis / R. F. Gagel et al. // Ann. Intern. Med. 1989. Vol. 111 (10). P. 802−806. doi: https://doi.org/10.7326/0003−4819−111−10−802

12. Dermal Hyperneury and Multiple Sclerotic Fibromas in Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A Syndrome / V. Alegría−Landa, M. Jo−Velasco, M. Robledo, L. Requena // JAMA Dermatol. 2017. Vol. 153 (12). P. 1298−1301. doi: https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.3959

13. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (including Familial Medullary Carcinoma) and Type 2B / M. S. Hughes, E. Feliberti, R. R. Perry, A. Vinik // Endotext. 2017. Vol. 2. P. 11−16.

14. Kumar P. C., Kumar M. L. Clark's Clinical Medicine. 9th ed. Elsevier, 2019. 1376 p.

15. Germ−line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans / N. S. Pellegata et al. // J. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2006. Vol. 103 (42). P. 1558−1563. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.0609565103

16. A heterozygous frameshift mutation in exon 1 of CDKN1B gene in a patient affected by MEN4 syndrome / F. Tonelli et al. // Eur. J. Endocrinol. 2014. Vol. 171 (2). P. 7−17. doi: https://doi.org/10.1530/eje−14−0080

17. Prophylactic thyroidectomy for medullary thyroid carcinoma in gene carriers of MEN2 syndrome / M. Lallier et al. // J. Pediatr. Surg. 1998. Vol. 33 (6). P. 846−848. doi: https://doi.org/10.1016/s0022−3468(98)90656−x

18. Roman S., Sosa L. R. Prognosis of medullary thyroid carcinoma: demographic, clinical, and pathologic predictors of survival in 1252 cases // J. A Cancer. 2006. Vol. 107 (9). P. 2134−2142. doi: https://doi.org/10.1002/cncr.22244

19. A Nationwide Study of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A in Norway: Predictive and Prognostic Factors for the Clinical Course of Medullary Thyroid Carcinoma / E. M. Opsahl et al. // Thyroid. 2016. Vol. 26 (9). P. 1225−1238. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2015.0673

20. Management of endocrine disease: Outcome of adrenal sparing surgery in heritable pheochromocytoma / F. Castinetti et al. // Eur. J. Endocrinol. 2016. Vol. 174 (1). P. 9−18.

Завантажити статтю в форматі PDF (136 KB)